Вроджені вади розвитку плода: УЗД та генетичне консультування

​​Генетичне консультування при вроджених вадах розвитку плода є основним етапом у веденні вагітності в разі наявності ультразвукових маркерів хромосомних аномалій. Задля своєчасного виявлення патології, спрямування пацієнтки на необхідні дослідження, правильної інтерпретації результатів скринінгу та генетичних тестів лікар-акушер-гінеколог, перинатолог або генетик мають опанувати алгоритми діагностики та диференційної діагностики. Завдяки цьому фахівець зможе обґрунтовано рекомендувати інвазивні методи (біопсію хоріону, амніоцентез, кордоцентез), коли вони необхідні, а також компетентно консультувати пацієнтів, пояснюючи ризики, прогноз та можливі варіанти ведення вагітності.

На майстер-класі від Голосу Medvoice Наталії Прокопчук – провідного фахівця Львівщини з пренатальної діагностики, генетика, лікарки з великим стажем та унікальним арсеналом кейсів – «Вроджені вади розвитку плода: УЗД та генетичне консультування» будуть обговорені:

• можливі причини розвитку таких захворювань;
• геномні, хромосомні, а також моногенні мутації;
• особливості генетичного консультування з чітким алгоритмом роботи;
• основи профілактики спадкових патологій;
• приклади основних хромосомних аномалій з аналізом випадків (трисомія 13, трисомія 18, трисомія 21, триплоїдія, моносомія Х) та дифдіагностика з моногенними, мультифакторними захворюваннями.